과기정통부, 바이오 빅데이터 구축해 희귀질환 원인 밝힌다
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과기정통부, 바이오 빅데이터 구축해 희귀질환 원인 밝힌다
  • 입력 2020-03-22 17:42
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2년간 2만명 이상 데이터 수집...산·학·연·병 연구자에 제공 계획
국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 운영 절차

과학기술정보통신부가 22일 희귀 질환자를 포함해 총 2만명의 데이터를 수집해 의료기기 및 신약 개발 등에 도움을 준다는 내용을 담은 '국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업'을 발표했다.

과기정통부는 이번 사업을 통해 향후 2년간 희귀 질환자 1만명을 모집하고 한국인유전체역학조사, 울산 1만명 게놈 프로젝트 등 기존사업에서 1만명 이상을 추가 확보해 질환명, 가족력, 치료정보 등의 임상 정보와 유전체 데이터를 구축할 계획이다.

이번 사업은 보건복지부 및 산업통상자원부와 협력, 범부처 차원에서 추진한다. 이를 위해 추진위원회, 운영위원회, 사무국, 전문위원회, 질병관리본부, 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국산업기술평가관리원, 한국보건산업진흥원이 컨소시움을 구성해 운영한다. 

전국 16개 희귀 질환 협력기관을 지정해 임상정보 및 검체를 수집한다. 유전체 데이터는 유전체 분석기관과 국가생명연구자원센터(KOBIC)에서 각각 전장유전체분석 및 변이 분석을 통해 생산한다.

질병관리본부와 KOBIC, 한국과학기술정보연구원(KISTI)은 임상정보와 유전체 데이터를 서로 공유해 활용한다. 임상분석연구네트워크(CIRN:Clinical Interpretation Research Network)를 통해 산·학·연·병 연구자들에게 데이터를 제공하고 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환의 진단,치료 등을 돕는다. 
해외에 의존하는 유전체 데이터 분석 관련 소재·부품·장비 국산화, 신약·의료기기 제품 개발 등을 지원하고, 개인건강정보를 연계한 디지털헬스기기 등 관련 서비스 개발, 확산에 활용한다.

개인 정보 보호를 위해 수집, 생산 단계에서 각각의 아이디(ID)를 부여하고 폐쇄망을 구축한다. 

추진위원회는 송시영 위원장(연세대 세브란스병원 교수)를 비롯한 의료계·학계·산업계·환자단체 등 총 20명으로 구성했고 지난 12일에 제1차 회의를 통해 이러한 내용의 추진계획을 결정했다.

송시영 위원장은 이날 회의에서 “바이오 빅데이터 구축을 통해 정밀의료 기반의 의료서비스 제공 및 신약 개발 등이 기대된다” 며 “시범사업 성과 평가 및 각 계 전문가들의 폭넓은 의견수렴 과정을 거쳐 본 사업 구축 계획을 수립 하겠다”고 밝혔다.

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