'바이오 빅데이터' 구축한다
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'바이오 빅데이터' 구축한다
  • 입력 2020-06-29 16:27
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과기정통부, 산업부, 보건복지부, 범부처 차원 국가 바이오 빅데이터 구축 사업 추진
(사진=셔터스톡)
(사진=셔터스톡)

정부가 희귀 질환 연구에 활용할 수 있도록 관련 바이오 데이터베이스를 구축한다. 

과학기술정보통신부(장관 최기영)는 보건복지부(장관 박능후)ㆍ산업통상자원부(장관 성윤모)와 공동으로 추진하는 '국가 바이오 빅데이터 구축 시범 사업'을 추진, 관련 유전체 및 임상 정보 수집 대상 환자를 모집한다고 29일 밝혔다.

국가 바이오 빅데이터 구축 시범 사업은 과기정통부와 복지부, 산업부가 협력해 추진하는 범부처 사업이다.

희귀질환자 모집 및 선도 사업 연계를 거쳐 검체와 임상 정보 등 데이터를 수집한 뒤 이를 바탕으로 국가생명연구자원정보센터가 유전체 데이터를 생산ㆍ분석한다. 이후 진단 참고용 보고서를 제작해 희귀질환자 진료에 활용할 수 있도록 한다.

정부는 올해부터 2년간 시범 사업을 거쳐 바이오 빅데이터 구축 토대를 마련한다. 이 기간에 희귀질환자 5000명을 모집해 데이터를 수집하고, 기존 선도 사업에서 수집한 5000명의 데이터를 더해 총 1만명의 임상 정보 및 유전체 데이터를 구축할 계획이다.

'국가 바이오 빅데이터 구축 시범 사업' 체계

이번 사업은 국가 바이오 빅데이터 구축 시범 사업 추진위원회와 운영위원회, 사무국, 전문위원회, 5개 관계 부처 및 출연(연)이 컨소시엄을 구성해 추진했다.

지난 3월 제1차 추진위원회를 시작으로, 총 세 차례 추진위원회를 거쳐 시범 사업 계획 및 사업 추진 체계를 결정했다. 또 전국 권역별 16개 희귀 질환 협력 기관을 지정하고 희귀 질환 전문위원회 의견을 수렴하는 등 희귀 질환 환자 모집을 준비했다.

참여 가능한 희귀질환자는 '유전자 이상 및 관련 배경이 강력히 의심스러운 희귀 질환으로 판단되는 환자'로 전문 의료진 판단에 따라 참여할 수 있다. 접근 편의성 및 진료 경험 등을 고려해 전국 16개 희귀 질환 협력 기관을 내원, 전문 의료진 상담 및 동의서 작성을 거쳐 참여자로 등록할 수 있다.

전문 의료진은 참여자가 '전장 유전체 분석(WGS)'을 바탕으로 작성한 진단 참고용 보고서를 활용해 희귀 질환 원인을 규명한다. 참여자에게 비식별 아이디를 부여해 민감 정보인 임상 정보와 유전체 데이터 유출도 막는다.

정부는 이번 국가 바이오 빅데이터 구축 시범 사업에서 분석한 임상 정보 및 유전체 데이터를 질병관리본부와 국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에 구축할 방침이다.

또 이번 사업으로 구축한 데이터를 희귀 질환자 진료에 활용할 뿐 아니라, 정보보안체계를 갖춘 임상분석연구네트워크(CIRN)를 활용해 산·학·연·병 연구자의 다양한 연구를 지원할 예정이다.

고서곤 과학기술정보통신부 기초원천연구정책관은 "유전체 정보 및 임상 정보 빅데이터 구축으로 다양한 연구를 촉진해 의료 난제를 해결하고, 바이오헬스 산업 성장에 필요한 핵심 기술을 확보할 수 있기를 기대한다"고 말했다.

 

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